Suelen ser sujetos de estatura baja, con microcefalia en el 85% de los casos, y características faciales propias como cabeza pequeña y redondeada, mejillas salientes, frente baja e inclinada, nariz pequeña y aplastada, boca abierta, lengua grande y fisurada, dientes mal insertados y deformes, orejas de implantación baja, ojos oblicuos, cuello ancho y corto, manos pequeñas y anchas, pies planos, piel seca y cabellos finos.