¿QUÉ ES?
El Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par, cuando lo habitual es que solo existan dos.
No es una enfermedad. No hay que buscar culpables.
El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
Durante el complicado proceso meiótico (reproducción de las células) es cuando ocurren tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
Si durante el proceso mitótico de división celular el material genético no se separa correctamente, podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas), y el resto con su carga genética habitual.
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él.
En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo (ordenamiento de los cromosomas celulares).
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de sospecha dan un riesgo alto de que el feto presente Síndrome de Down.
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