Qué es el Síndrome de Down

Las personas con Síndrome de Down tienen
una alteración genética.
Las personas con Síndrome de Down tienen
un cromosoma más, en la pareja de cromosomas
número 21.
El Síndrome de Down, no es una enfermedad.
Nadie tiene la culpa de tener Síndrome de Down.
La causa principal de tener discapacidad intelectual
es el Síndrome de Down.
El Síndrome de Down es la alteración genética humana más frecuente.

Alteración genética: se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones
para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas
no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Cromosoma: estructura que se encuentra en el interior de la
célula formada por proteínas y ADN organizados en genes.

Qué alteraciones produce el Síndrome de Down

Las células del cuerpo tienen 46 cromosomas,
divididas en 23 pares.

Un par de cromosomas dice si la persona va a tener
sexo masculino o femenino.

El resto de pares de cromosomas se colocan por tamaño
de mayor a menor.

Durante la reproducción celular pueden ocurrir tres
cosas diferentes que dan lugar al Síndrome de Down:

Célula: unidad anatómica fundamental de todos los organismos
vivos, formada por citoplasma, uno o más núcleos y una
membrana que la rodea.

Cromosoma: estructura que se encuentra en el interior de la
célula formada por proteínas y ADN organizados en genes.

Reproducción celular: proceso por el que a partir de una célula
inicial se originan nuevas células llamadas células hijas.

Trisomía 21

– Es la causa más común del Síndrome de Down.
– Es un error genético.
– Hay un cromosoma más, en el par 21.

Genético: los caracteres hereditarios se transmiten de generación
en generación.
Cromosoma: estructura que se encuentra en el interior de la célula
formada por proteínas y ADN organizados en genes.


Translocación cromosómica

Durante la reproducción celular:

– Un cromosoma del par 21 se rompe.

– Un trozo de cromosoma se une mal al cromosoma 14.

– El resultado final es que los cromosomas se traslocan.

Cromosoma: estructura que se encuentra en el interior de la
célula formada por proteínas y ADN organizados en genes.
Traslocar: cambio de lugar.


Mosaicismo o trisomía en mosaico

En la trisomía en mosaico:

– en la división celular el material genético no se
separa bien.

– El resultado es que una célula tiene en su par 21,
tres cromosomas y la otra célula sólo uno.

Material genético: cualquier material que tenga información
genética y que la transmita de una generación a la siguiente.
Cromosoma: estructura que se encuentra en el interior de la célula
formada por proteínas y ADN organizados en genes.
Célula: unidad anatómica fundamental de todos los organismos
vivos, formada por citoplasma, uno o más núcleos y una
membrana que la rodea.


Valoración del Síndrome de Down

La valoración del Síndrome de Down se puede hacer:
– antes del parto.
– tras el parto.

Antes del parto se hacen unas pruebas de sospecha
o de confirmación.
Las pruebas de confirmación se hacen si hay
antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer
tiene más de 35 años o si las pruebas de sospecha
dan un resultado de riesgo alto para el feto de
tener Síndrome de Down.
Tras el parto se hace una exploración clínica y se
mira el cariotipo.

Alteración genética: se produce una mutación, un cambio en un
gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones
para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas
no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad genética.
Feto: El embrión recibe el nombre de feto tras haber alcanzado
un determinado nivel de desarrollo de los órganos hasta el
momento en que se produzca el nacimiento.
Exploración clínica: Es el conjunto de pruebas como la inspección,
la palpación, la auscultación y la percusión que se aplican
al paciente después de ser interrogado, con el objeto de obtener
mayor información.
Cariotipo: Es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo.

Características del Síndrome de Down

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